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一种遗传性疾病，即以常染色体为主的遗传代谢障碍。因骨和连接组织障碍，其主要特征是高而瘦的体形，身体下部长于上部分，脸窄而长，手指如蜘蛛爪，连接组织松散，脊柱弯曲成前俯。部分人有智力障碍。发病率约为3/200000。实验室发现胶原总数升高。无特异治疗。
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