性染色体sex chromosome

决定生物性别的遗传物质。人类精子和卵子细胞内共有23对46条染色体，其中一对是性染色体，它载有性别决定基因。亲代的双倍体精子和卵子经减数分裂后，形成含23个染色体的单倍体子代。其卵细胞的子代各具一个X染色体，而精细胞的子代有两种类型，一种含X染色体，另一种含Y染色体，数目各占一半。卵子受精后，上述单倍体组合成两种机会均等双倍体，46,XX型和46,XY型，分别为正常女性和男性的性染色体核型。对性染色体上基因的研究表明，Y染色体短臂上有一结构基因，操纵H-Y抗原合成。体内存在H-Y抗原时，胚胎生殖腺才会停止向卵巢发展的自然进程而分化成睾丸。然后再由胎儿的卵巢或睾丸分泌相应性激素促进原始性器组织分化，如副中肾管在女性演化成输卵管、子宫、阴道上段，在男性则为输精管；泌尿生殖窦和外生殖始基在女性演化成阴道下段，在男性则为阴茎和阴囊。性染色体对生物性别的决定作用，是以确认性腺性别，并通过性腺性别间接表达。性染色体的异常，首先影响胚胎性腺性别分化，继而不同程度地造成生殖器性别的混乱。如性染色体核型为47,XXY的克林纳菲尔特综合征，45,X0的脱纳综合征及其他真二性体。确定染色体性别的常用方法有两种：(1)分裂期性染色体形态检查。X染色体大而长，着丝粒位近中央；Y染色体小而短，着丝粒偏置一端，不难辨认。(2)口腔粘膜涂片检查Barr体（即细胞核中性染色质），正常女性20%～60%可检出Barr体，男性则为阴性。