半乳糖血症galactosemia

本症最早报道于1908年，但至1952年方发现是半乳糖代谢障碍，属常染色体隐性遗传。患者肝大，肝功能损害，黄疸、腹水、呕吐、腹泻，生长停滞，因摄入含半乳糖的食物原一周即可在裂隙灯下发现白内障。随着疾病进展，白内障逐步加重，尿中出现蛋白及氨基酸，神经细胞损害引起智能迟缓，有的患者有行为异常。此症在新生儿期能做出诊断，可用细菌生长抑制法筛查，一经查出，患者宜即停用含半乳糖食品和给以高蛋白饮食。